Tác giả nghiên cứu, Tiến sĩ Jesus Diaz-Gutierrez, Bệnh viện Đại học Juan Ramon Jimenez (Tây Ban Nha), cho biết: “Nghiên cứu của chúng tôi chỉ ra rằng thời gian chợp mắt trong ngày nên được giới hạn dưới 30 phút. Những giấc ngủ trưa dài có thể phá vỡ đồng hồ sinh học trong cơ thể - còn gọi là nhịp sinh học - dẫn đến giấc ngủ đêm ngắn hơn, thức giấc nhiều hơn và giảm hoạt động thể chất”.
“Ngược lại, giấc ngủ trưa ngắn có thể cải thiện nhịp sinh học, hạ huyết áp và giảm căng thẳng. Những người bị rối loạn giấc ngủ vào ban đêm nên tránh dựa vào giấc ngủ ngắn để bù đắp cho sự thiếu hụt”, Tiến sĩ Diaz-Gutierrez nói.
Nhóm nghiên cứu đã theo dõi 20.000 người đã tốt nghiệp đại học có độ tuổi trung bình là 38 và xem xét nguy cơ rung tâm nhĩ của họ. Đây là tình trạng nhịp tim không đều có thể làm tăng nguy cơ đột quỵ, suy tim và các biến chứng liên quan đến tim khác.
Dự án của Đại học Navarra đã tiến hành phân tích thứ hai để xác định thời gian ngủ trưa có liên quan đến nguy cơ mắc chứng rối loạn nhịp tim phổ biến trên.
So với những người ngủ trưa hơn 30 phút mỗi ngày, những người ngủ trưa dưới 15 phút có nguy cơ bị rung tâm nhĩ thấp hơn 42%. Chỉ số này ở nhóm ngủ trưa từ 15 đến 30 phút là giảm 56%. Kết quả được trình bày tại hội nghị Tim mạch Dự phòng ESC ở Malaga, Tây Ban Nha.
Tiến sĩ Diaz-Gutierrez nói thêm: “Các nghiên cứu trước đây đánh giá kiểu ngủ có thể đóng một vai trò trong sự phát triển của chứng rung tâm nhĩ. Tuy nhiên, theo như chúng tôi biết, đây là nghiên cứu đầu tiên phân tích mối quan hệ giữa giấc ngủ trưa và nguy cơ rối loạn nhịp tim”.
Tuy nhiên, Tiến sĩ Diaz-Gutierrez cũng cho rằng cần có những nghiên cứu lớn hơn để xác định liệu một giấc ngủ ngắn có tốt hơn là không chợp mắt chút nào hay không.
Vợ chồng chị N.T.H và anh L.V.T (Vĩnh Phúc) đã có 1 đứa con trai. Tuy nhiên, cháu bé không may mắc bệnh teo cơ tủy do di truyền từ bố mẹ mang gen lặn (không biểu hiện bệnh). Cú sốc lớn khiến hai vợ chồng rơi vào khủng hoảng, không dám nghĩ đến việc sinh thêm em bé tiếp theo. Thậm chí đã có lúc người vợ muốn buông bỏ cuộc hôn nhân này.
“Lúc biết bé nhà em bị bệnh, em bảo với chồng, hay là để em nuôi con còn anh đi lấy vợ khác. Vì cảm giác khi đấy nó buồn lắm. Thế nhưng chồng em quyết không đồng ý, động viên hai vợ chồng cùng vượt qua. Đợi thêm một thời gian sẽ đi khám và tìm hướng sinh con khỏe mạnh”, chị H kể lại.
Suốt 5 năm nuôi dưỡng người con đầu mang bệnh đầy khó khăn vất vả, cũng là từng đấy thời gian vợ chồng chị H tìm hiểu khắp nơi về phương pháp có thể sinh thêm con khỏe mạnh không mang bệnh. Sau nhiều lần đặt chân đến các bệnh viện lớn nhỏ khác nhau, chị H được biết, để có cơ hội cao sinh con khỏe mạnh, anh chị cần làm thụ tinh trong ống nghiệm, thực hiện sàng lọc phôi để chọn lựa phôi tốt chuyển vào cơ thể mẹ.
May mắn đã mỉm cười vào năm 2021, khi vô tình tham gia hội nhóm cộng đồng các gia đình bị bệnh di truyền, chị H biết đến chương trình Tuần Lễ Vàng hỗ trợ miễn phí 20 ca sàng lọc phôi mang gen bệnh hiếm của Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội. Chị H gọi điện đến bệnh viện và được hướng dẫn nộp hồ sơ đăng ký xét duyệt online do tình hình dịch bệnh căng thẳng.
Năm đó, gia đình chị H là một trong số 20 gia đình được nhận hỗ trợ miễn phí, bắt đầu bước vào quá trình kích trứng, tạo phôi, nuôi phôi, chọn ra những phôi tốt không mang gen bệnh để thực hiện chuyển phôi.
Bệnh viện đã thực hiện kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ tìm ra 4 phôi tốt ngày 5 để chuyển. Ngay lần chuyển 1 phôi đầu tiên chị H đã đậu thai thành công, để rồi vỡ òa hạnh phúc đón một sinh linh bé bỏng chào đời khỏe mạnh, không mang gen bệnh vào ngày 24/9/2022.
Cùng cảnh ngộ mang gen bệnh hiếm, cặp vợ chồng ở Hà Nội đều mang gen bệnh Thalassemia (còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) đã sinh một trai, một gái khoẻ mạnh nhờ sàng lọc di truyền trước khi chuyển phôi.
Chị Lê Thị Xuân (SN 1984) và anh Nguyễn Minh Thắng (SN 1977) ở huyện Sóc Sơn, Hà Nội kết hôn năm 2006, một năm sau đó chị sinh bé gái khỏe mạnh, bình thường. Đến năm 2012 khi sinh bé trai thứ 2, chẳng may bé bị bệnh Thalassemia và mất khi vừa 1 tuổi do bố mẹ đều mang gen bệnh Thalassemia. Thất vọng và buồn bã chồng chất lên cuộc sống của anh chị.
Đến năm 2018, vợ chồng chị được bác sĩ Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tư vấn thực hiện thụ tinh ống nghiệm với sự hỗ trợ của kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ. Kết quả chuyển phôi thành công ngay từ lần đầu can thiệp. Chị Xuân đã sinh hai bé (1 trai, 1 gái) vào đầu năm 2019. Hai bé khỏe mạnh, không mang gen Thalassemia.
Một trường hợp cả hai vợ chồng cùng mang gen Thalassemia khác là chị Nguyễn Thị Minh Nguyệt (SN 1984) và anh Nguyễn Văn Luân (1985) ở Bắc Ninh. Kết hôn năm 2007, họ có con đầu lòng vào năm 2014 nhờ thực hiện thụ tinh nhân tạo (IUI) nhưng không may bé bị Thalassemia. Hàng tháng bé đều phải đến Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương để truyền máu.
Đến tháng 6/2018, hai vợ chồng chị tiến hành thụ tinh ống nghiệm, được các bác sĩ thực hiện kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ kết hợp xét nghiệm HLA (tìm sự tương thích giữa phôi xét nghiệm với em bé đã sinh ra). Sau khi kiểm tra có một phôi khoẻ, chị Nguyệt may mắn được đặt phôi thành công và sinh bé gái vào năm 2019. Khi vừa sinh, nhờ sự tư vấn của bác sĩ, hai vợ chồng đã lấy tế bào gốc từ cuống rốn của con gái để cấy ghép tế bào gốc cho con trai mắc Thalassemia. Sau thời gian cấy ghép, bé trai không phải đến bệnh viện để truyền máu định kỳ như trước đây.
Theo BS CKI Nguyễn Thành Trung, Trưởng khoa Khám Bệnh - Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội: “Hiện nay số lượng trẻ mắc các bệnh lý di truyền (Teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, Thalassemia, Hemophilia…) ở nước ta không nhỏ. Việc tư vấn, ứng dụng công nghệ sàng lọc di truyền tiền làm tổ vào quá trình thực hiện hỗ trợ sinh sản là cần thiết để loại bỏ các phôi bất thường, sàng lọc bệnh lý đơn gen trước khi chuyển phôi vào tử cung của người mẹ, gia tăng tỷ lệ đậu thai thành công và sinh ra những em bé khỏe mạnh không mang gen bệnh từ bố mẹ”.
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation genetic testing - PGT) là kỹ thuật được sử dụng để chẩn đoán di truyền các phôi trước khi chuyển vào buồng tử cung của người mẹ. Từ đó giúp tăng khả năng thành công; giảm tỷ lệ sảy lưu thai, thai dị tật hoặc mang các bệnh lý di truyền.
BS. Trung cũng cho biết, có 3 loại xét nghiệm chẩn đoán di truyền tiền làm tổ là: PGT-A phát hiện các bất thường liên quan số lượng nhiễm sắc thể; PGT-SR phát hiện các bất thường liên quan cấu trúc nhiễm sắc thể và PGT-M nhằm phát hiện các bất thường về gen qui định bệnh lý cụ thể. Với trường hợp sàng lọc các bệnh lý đơn gen như Teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, tan máu bẩm sinh… tương ứng với thực hiện xét nghiệm PGT-M. Xét nghiệm này được thực hiện trên các phôi, nhằm phát hiện các bệnh di truyền do đột biến gen đã định hướng từ trước hoặc có tiền sử gia đình rõ ràng.
Ngoài ra, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ còn được chỉ định thực hiện trong các trường hợp: Người vợ lớn tuổi (>35 tuổi) có nguy cơ sinh con bất thường; các trường hợp lưu sảy thai liên tiếp, thất bại làm tổ nhiều lần, tiền sử sinh con bất thường…
Để ứng dụng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cần phải thực hiện IVF tạo phôi, nuôi phôi đến giai đoạn phôi nang (ngày 5, 6); sau đó tiến hành sinh thiết phôi lấy tế bào xét nghiệm di truyền đồng thời đông lạnh phôi; khi có kết quả, bác sĩ sẽ tư vấn về các vấn đề di truyền phôi, qua đó lựa chọn nhưng phôi bình thường về di truyền, khỏe mạnh để chuyển vào buồng tử cung người mẹ.
Trong khuôn khổ Tuần Lễ Vàng - Ươm mầm hạnh phúc 2023, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tiếp tục hỗ trợ 20 ca miễn phí sàng lọc phôi mang gen bệnh lý di truyền (không giới hạn số phôi) thông qua hình thức nộp hồ sơ trực tiếp tại Bệnh viện. Thời gian nhận hồ sơ từ 29/4 - 14/5/2023. Ngoài ra, Bệnh viện còn hỗ trợ 10 ca miễn phí 100% chi phí thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm cho 10 gia đình có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn (tuỳ từng trường hợp, chi phí cho một lần thụ tinh trong ống nghiệm khoảng 100 triệu đồng)... |
Ngọc Anh
" alt=""/>Cơ hội sinh con khỏe mạnh cho vợ chồng mang gen bệnh hiếmCụ thể, những người đi bộ ít nhất 8.000 bước trong 1-2 ngày mỗi tuần có nguy cơ tử vong vì mọi nguyên nhân thấp hơn 15% trong 10 năm tới. Những người đi bộ 8.000 bước trở lên từ 3 đến 7 ngày mỗi tuần có nguy cơ tử vong thấp hơn 16,5%. Nguy cơ tử vong vì bệnh tim của cả hai nhóm như nhau.
Kết luận này là tin tức khả quan với những người chỉ có thể vận động vào cuối tuần.
Tiến sĩ Sean Heffron, bác sĩ tim mạch dự phòng tại NYU Langone Heart (Mỹ), cho biết: “Điều đó khá phù hợp với những gì tôi nói với nhiều bệnh nhân của mình. Trên thực tế, phần lớn người Mỹ không đi đủ 8.000 bước vào bất kỳ ngày nào trong tuần”.
Tiến sĩ Heffron chỉ ra rằng, bạn không cần phải là vận động viên marathon hay thậm chí là vận động viên chạy 5 km để nhận được lợi ích về tim mạch khi hoạt động thể chất.
Theo Prevention, hoạt động thể chất có rất nhiều lợi ích cho tim và sức khỏe tổng thể khi kích thích các tế bào, tim và cơ bắp tạo ra các enzym và hợp chất hỗ trợ các quá trình khác nhau trong cơ thể. Ngoài ra, vận động còn ổn định huyết áp, duy trì cân nặng hợp lý cho bạn.
Holly S. Andersen, bác sĩ tim mạch tại Bệnh viện New York-Presbyterian, giải thích: “Hoạt động thể chất tốt cho xương, não, hệ miễn dịch, giấc ngủ của bạn. Những người chăm vận động cũng có xu hướng ăn uống tốt hơn”.
Nhìn chung, điều quan trọng là phải di chuyển, dù chỉ vài lần một tuần. Tiến sĩ Andersen nói: “Chúng ta biết rằng việc ngồi lâu rất tệ đối với sức khỏe. Từ không làm gì đến làm gì đó mang lại nhiều lợi ích. Tập thể dục ngày càng nhiều, lợi ích bắt đầu ổn định. Đi bộ mỗi ngày rất tốt cho sức khỏe, nhưng nếu bạn chỉ có thể đi bộ hai đến ba lần một tuần, hãy duy trì”.
Tuy nhiên, nghiên cứu có một số hạn chế như không tính đến các hình thức tập thể dục khác giúp ích cho sức khỏe nhưng không yêu cầu bước đi, chẳng hạn như đạp xe hoặc chèo thuyền. Các tác giả không xem xét tới loại hình vận động và mức độ khó.